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La schizofrenia tra geni, ambienti e tratti

Citazione Consigliata: Cheli, S. (2022). “La schizofrenia tra geni, ambienti e tratti” [Blog Post]. Retrieved from:  https://www.tagesonlus.org/2022/04/16/la-schizofrenia-tra-geni-ambienti-e-tratti/

Nelle ultime settimane si sono resi disponibili tre testi assai interessanti per chi si occupa di schizofrenia e psicosi, o più genericamente di salute mentale. Su Nature, una delle 2-3 maggiori riviste scientifiche al mondo, sono usciti due articoli che mostrano lo stato (avanzatissimo dell’arte) sulle basi genetiche della schizofrenia, ovvero di una delle forme di sofferenza psicopatologica più dibattuta in ere e culture diverse (Singh et al., 2022; Trubetskoy et al., 2022).

Questi due articoli evidenziano dei dati abbastanza incontrovertibili sul ruolo della genetica nello sviluppo della schizofrenia. Si parla di almeno il 60% di ereditabilità (leggasi quanto le differenze nei geni delle persone spiegano le differenze nei loro tratti) e di un set di geni che aumenterebbe di almeno di 20 volte il rischio di manifestare una forma di schizofrenia.

Per dare un’idea del fenomeno parliamo di una patologia altamente invalidante (che causa allucinazioni, deliri, stati catatonici, etc.) che affligge almeno l’1% della popolazione mondiale con tassi di recovery (guarigione o recupero funzionale) non superiori al 50% e una quota di almeno il 15% di pazienti considerati non trattabili. Questi bassi valori di efficacia terapeutica sottolineano l’importanza di sviluppare strategie terapeutiche (sia farmacologiche che psicosociali) adeguate. I trattamenti medici attuali (antipsicotici) si sono ben poco evoluti negli anni, a differenza di quelli psicoterapeutici che ad oggi mostrano efficacia almeno pari alle terapie farmacologiche (Morrison et al., 2018). La speranza purtroppo a lungo termine (si parla di 5-10 anni) degli autori di questi studi di genetica è lo sviluppo di nuove terapie farmacologiche

Come dicevo tre testi sono usciti sul tema. Il terzo (uscito in lingua italiana nelle ultime settimane, in inglese lo scorso anno) è invece un reportage scritto da un giornalista americano sulla nota famiglia Galvin (Kolker, 2022). Nota a chi si occupa di schizofrenia. La peculiarità dei Galvin è data da essere un nucleo familiare composto da padre, madre e dodici figli, di cui 6 svilupparono forme diverse di schizofrenia. La ricerca non riuscì a dimostrare prove incontrovertibili sulle basi genetiche, nonostante avesse attirato per decenni l’attenzione dei ricercatori forse per l’assenza di tecnologie adeguate (Boyle & O’Connell, 2022). Dal racconto emergono però aspetti personali, familiari e sociali che difficilmente possono essere esclusi dal novero dei fattori scatenanti o predisponenti. Il libro ben tratteggia una famiglia in cui il “mandato del sorriso” e dell’immagine sociale tipico dell’America degli anni ’50 contrasta con le tensioni interne ed esterne alla casa dei Galvin.

Queste tre pubblicazioni riaccenderanno sicuramente il dibattito infinito (e spesso assai tedioso) su natura e cultura. E vi saranno come sempre tifosi dell’una o dell’altra posizione che si dimenticheranno dei capitoli introduttivi di qualsiasi manuale di biologia, etologia o psicopatologia. Chi siamo è la risultante tra complesse interazioni tra predisposizioni genetiche ed esperienze ambientali, tra diatesi (vulnerabilità) e stress.

In questo senso, grande fiducia ripongo nei modelli dimensionali che a partire dagli studi di neuropsicopatologia evolutiva di grandi autori come Dante Cicchetti (1984) portano avanti una visione d’insieme tra natura e cultura in cui è un assunto l’interazione necessaria tra queste. Se più specificamente ci rivolgiamo alla schizofrenia, gli studi condotti da Gordon Claridge (1984) prima e oggi dal Consortium HiTOP (2020) evidenziano come vi sia un continuum pienamente dimensionale definito schizotipia, spectrum psicosi, etc. che spazia tra manifestazioni sane a fortemente invalidanti. Questa prospettiva, per quanto più facilmente ravvisabile in problematiche gravi come la schizofrenia, è in realtà riscontrabile in tutte le manifestazioni di benessere e malessere umano.

 

Simone Cheli

 

 

Bibliografia

Boyle, D., & O’Connell, H. (2022). Hidden Valley Road: Inside the mind of an American family Robert Kolker. Irish Journal of Psychological Medicine, 1-2. doi:10.1017/ipm.2021.86

Cicchetti, D. (1984). The emergence of developmental psychopathology. Child Development, 55(1), 1–7. https://doi.org/10.2307/1129830

Claridge, G., & Broks, P. (1984). Schizotypy and hemisphere function: I. Theoretical considerations and the measurement of schizotypy. Personality and Individual Differences, 5(6), 633–648. https://doi.org/10.1016/0191-8869(84)90111-9

Kolker, R. (2022). Hidden Valley Road. Nella mente di una famiglia americana. Milano: Feltrinelli.

Kotov, R., Jonas, K. G., Carpenter & HiTOP Utility Workgroup (2020). Validity and utility of Hierarchical Taxonomy of Psychopathology (HiTOP): I. Psychosis superspectrum. World psychiatry : official journal of the World Psychiatric Association (WPA)19(2), 151–172. https://doi.org/10.1002/wps.20730

Morrison, A. P., Law, H., Carter, L., et al. (2018). Antipsychotic drugs versus cognitive behavioural therapy versus a combination of both in people with psychosis: a randomised controlled pilot and feasibility study. The lancet. Psychiatry, 5(5), 411–423. https://doi.org/10.1016/S2215-0366(18)30096-8

Singh, T., Poterba, T., Curtis, D. et al. (2022). Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia. Nature. https://doi.org/10.1038/s41586-022-04556-w

Trubetskoy, V., Pardiñas, A.F., Qi, T. et al. (2022). Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia. Nature. https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5

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